¿Qué es el PGT-A? Qué analiza, qué no puede decirte y cuándo puede tener sentido

La respuesta corta

El PGT-A es un estudio que se realiza sobre embriones creados mediante FIV para analizar si tienen el número esperado de cromosomas. Puede aportar información para elegir qué embrión transferir, pero no mejora a ningún embrión y no garantiza un embarazo. Tanto la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM) como la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE) coinciden en que no se ha demostrado su beneficio como prueba de rutina para todas las pacientes de FIV.

Si lo estás valorando, o ya tienes resultados, no basta con saber qué es. Ayuda entender qué pregunta responde la prueba, cuáles deja abiertas y qué preguntas conviene llevar a tu equipo médico. Este artículo está escrito para eso: para explicarte la información y darte contexto. Si hacer PGT-A tiene sentido en tu caso, y qué significan tus resultados, se valora con tu especialista en reproducción y, cuando corresponde, con genética.

¿Qué es el PGT-A y cómo se hace?

PGT-A son las siglas en inglés de test genético preimplantacional para aneuploidías. En algunos países todavía se le llama DGP o “diagnóstico genético preimplantacional”, y antes se conocía como PGS.

Un embrión humano tiene normalmente 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Cuando sobran o faltan cromosomas hablamos de aneuploidía. Una aneuploidía puede hacer que el embrión no implante, que el embarazo termine en una pérdida temprana o, con menos frecuencia, que el embarazo continúe con una condición cromosómica.

Biopsia y congelación: qué implica para el tratamiento

El PGT-A solo puede hacerse dentro de un tratamiento de FIV. Cuando el embrión llega a la etapa de blastocisto, habitualmente entre los días 5 y 7 de desarrollo, se toman varias células de su capa externa, el trofoectodermo. Ese tejido contribuye a formar la placenta; las células no se toman de la masa celular interna, que es la que dará lugar al feto.

Mientras el laboratorio analiza la muestra, los embriones se congelan (vitrifican). Por eso, cuando se hace PGT-A, la transferencia suele hacerse en un ciclo posterior con un embrión descongelado.

¿Qué analiza y qué no?

Lo que puede detectar

• Cromosomas completos de más o de menos. Por ejemplo, las trisomías, como la del cromosoma 21 asociada al síndrome de Down, y las monosomías.
• Según la tecnología que use el laboratorio, también ganancias o pérdidas de fragmentos de un cromosoma (alteraciones segmentales) y resultados compatibles con mosaicismo.

Lo que no puede decirte

• No está diseñado para detectar enfermedades de un solo gen, como la fibrosis quística. Para eso existe otra prueba, el PGT-M.
• Tiene limitaciones para detectar algunas alteraciones del ADN. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) señala, entre otras, algunas alteraciones pequeñas del ADN, variantes genéticas nuevas que no se heredan de los progenitores y ciertos trastornos más complejos.
• No evalúa el útero, el endometrio ni otros factores que influyen en que un embarazo avance.
• No hace “mejor” a un embrión. Solo aporta información sobre él.

PGT-A, PGT-M y test de portadores: no son lo mismo

Es frecuente confundirlos, y la confusión puede llevar a pensar que “ya se estudió todo”.

	Test de portadores	PGT-M	PGT-A
¿A quién analiza?	A personas adultas o donantes	A embriones	A embriones
¿Qué busca principalmente?	Variantes asociadas a enfermedades hereditarias	Una condición genética concreta que se sabe que puede transmitirse	Alteraciones en el número de cromosomas
¿Son equivalentes?	No	No	No

El test de portadores suele hacerse antes de un tratamiento, aunque no es un requisito para el PGT-A. Cuando ese test muestra que ambas personas, o la persona receptora y su donante, son portadoras de variantes en el mismo gen asociado a una condición recesiva, el equipo médico puede plantear el PGT-M, que es una prueba distinta del PGT-A. Y cuando alguno de los dos tiene una alteración cromosómica estructural conocida, existe otra modalidad específica, el PGT-SR.

Cómo leer los resultados

El PGT-A es una prueba de cribado realizada sobre una muestra de células del trofoectodermo. Como cualquier prueba, tiene limitaciones y pueden existir resultados incorrectos; ACOG recuerda que pueden darse falsos positivos y falsos negativos. Estas son las categorías que suelen aparecer en un informe.

Euploide: por qué no significa “embrión sano”

Un embrión euploide es aquel en el que, en la muestra analizada, el número de cromosomas parece el esperado. Transferir un embrión euploide puede aumentar la probabilidad de implantación de esa transferencia y reducir el riesgo de pérdida por causa cromosómica.

Pero “euploide” es un resultado cromosómico de una muestra, no una garantía de “embrión sano”:

• No descarta todas las alteraciones genéticas.
• No asegura que el embrión vaya a implantar.
• No sustituye el seguimiento del embarazo. ACOG recomienda ofrecer las opciones de cribado o diagnóstico prenatal a todas las pacientes que logran un embarazo tras un test preimplantacional.

Aneuploide

Significa que, en la muestra analizada, se detectaron cromosomas de más o de menos. Qué ocurre con esos embriones es una decisión clínica; ASRM señala que las clínicas deberían tener una política escrita sobre estos embriones y explicarla a las pacientes antes de hacer la prueba.

Mosaico

A veces el análisis muestra una mezcla de células con y sin alteraciones cromosómicas. Un resultado mosaico no convierte automáticamente a un embrión en “malo”: su potencial y la decisión de transferirlo se valoran con el especialista y, idealmente, con asesoramiento genético.

Lo que dicen las guías:

• ESHRE considera que no es aceptable tratar un embrión informado como mosaico como si fuera aneuploide por definición. Cada laboratorio y cada clínica puede clasificar y manejar estos resultados de forma distinta, y el tipo y el nivel del mosaicismo, así como los cromosomas implicados, forman parte de la valoración.
• ASRM señala que los embriones informados como mosaicos pueden implantar y dar lugar a bebés aparentemente sin alteraciones cromosómicas, aunque con una probabilidad de implantación menor.
• Cuando se considera transferir un embrión mosaico, las guías contemplan asesoramiento genético especializado y seguimiento prenatal.

Sin resultado o alteraciones segmentales

En una proporción pequeña de casos la muestra no da un resultado interpretable. En otros se informan alteraciones en fragmentos de cromosomas. En ambos casos, su interpretación requiere considerar el tipo de hallazgo, la metodología utilizada y el contexto clínico.

¿Qué puede aportar el PGT-A y cuáles son sus límites?

Aquí está lo que más se simplifica en internet: no es lo mismo medir el resultado por transferencia, por ciclo iniciado o en nacidos vivos acumulados.

• Por transferencia: transferir un embrión euploide puede aumentar la probabilidad de que esa transferencia concreta funcione y reducir el riesgo de una pérdida por causa cromosómica.
• Por ciclo iniciado: la pregunta cambia a si empezar un tratamiento con PGT-A lleva a mejores resultados que empezarlo sin él. En el ensayo multicéntrico STAR (2019), con pacientes de buen pronóstico, el PGT-A no mejoró los resultados de embarazo de todas las mujeres, ni al analizarlos por transferencia ni al analizarlos por paciente incluida en el estudio.
• En nacidos vivos acumulados: considera todos los embriones de un mismo tratamiento. En un ensayo de 2021 (Yan y colaboradores), con mujeres de buen pronóstico y varios blastocistos de buena calidad, la FIV sin PGT-A no dio peores resultados de nacidos vivos acumulados que la FIV con PGT-A.

Con esta evidencia, ASRM concluye que no se ha demostrado el valor del PGT-A como prueba de rutina para todas las pacientes de FIV, y ESHRE no recomienda su uso rutinario.

Conviene tener presente que reducir la probabilidad de un aborto y aumentar la probabilidad acumulada de tener un bebé no son el mismo resultado. Incluso sobre lo primero los organismos no coinciden del todo. La autoridad británica de fertilidad (HFEA) considera que hay evidencia de buena calidad de que el PGT-A reduce el aborto en la mayoría de pacientes. ASRM, en cambio, considera que ese beneficio todavía no está claro.

Límites que describen las guías:

• No mejora el potencial de ningún embrión: aporta información para elegir entre los que hay.
• Puede dejar menos embriones disponibles para transferir, o ninguno. Además, como ninguna prueba es perfecta, ASRM señala la preocupación de que se descarten embriones que podrían haber dado lugar a un bebé sano.
• ASRM menciona que podría reducir el tiempo de tratamiento o el número de transferencias fallidas en algunos grupos de pacientes, pero advierte que los datos son limitados.
• Añade pasos al tratamiento: biopsia, congelación, espera de resultados y transferencia en diferido.

¿En qué situaciones puede plantearse el PGT-A?

No existe una lista universal de “indicaciones”. Lo que sí existe es evidencia distinta según cada contexto.

Qué dice la evidencia según cada situación

• Edad materna. La proporción de embriones con alteraciones cromosómicas aumenta con la edad. ASRM considera que el PGT-A podría tener un papel beneficioso en mujeres de edad materna avanzada, especialmente con buena reserva ovárica, aunque gran parte de los estudios son retrospectivos y tienen limitaciones. La HFEA, por su parte, considera que no hay evidencia suficiente para valorar su efecto en mujeres mayores. Cuando hay pocos embriones, también es posible que ninguno resulte euploide.
• Pérdidas gestacionales recurrentes. Muchas pérdidas tempranas tienen causa cromosómica, y por eso existe una lógica biológica para estudiar los embriones. Pero una lógica biológica no equivale a un beneficio demostrado: ASRM señala, en su opinión de 2026, que el PGT-A no ha demostrado reducir el aborto ni mejorar la probabilidad de nacido vivo frente al manejo expectante en pérdidas recurrentes, aunque contempla que en algunos escenarios concretos pueda valorarse dentro de una decisión compartida.
• Fallo recurrente de implantación. ESHRE contempla que puede considerarse en este contexto, reconociendo las limitaciones de la evidencia y la necesidad de individualizar. ASRM, en su opinión de 2026, plantea que podría ofrecerse dentro de una decisión compartida para investigar si la carga cromosómica de los embriones está contribuyendo, pero señala que no hay evidencia de que aumente la probabilidad de nacido vivo en estas pacientes.
• Factor masculino. ASRM considera que no debería usarse únicamente por este motivo.
• Pacientes con buen pronóstico y varios blastocistos. Es la población de los ensayos STAR y Yan, en los que el PGT-A no mostró mejores resultados globales.

PGT-A y donación de óvulos

Si tu tratamiento es con óvulos donados, este punto es importante. ASRM revisó específicamente estos ciclos y concluyó que, en conjunto, la evidencia disponible no respalda el uso rutinario del PGT-A en ese contexto, aunque los estudios existentes tienen limitaciones importantes.

Que no se recomiende de forma rutinaria no significa que nunca pueda plantearse: puede haber razones individuales para valorarlo con el especialista.

Y si los resultados de tus embriones con óvulos propios te han llevado a preguntarte si considerar la ovodonación, quizá te sirva este artículo sobre cómo tomar esa decisión.

Antes de decidir hacer PGT-A

También puede ayudarte preguntar qué laboratorio hará el análisis y cómo clasifica los resultados, cuál es la política de la clínica sobre los embriones que no se transfieren, y cómo cambiarían los tiempos y los costos del tratamiento.

Lo que se mueve por dentro

El PGT-A suele presentarse como una prueba técnica, pero muchas pacientes lo viven como algo profundamente íntimo. Hay momentos que suelen ser especialmente difíciles:

• La espera de resultados. No es una betaespera, pero comparte con ella algo que agota: esperar una información importante sin poder hacer nada para cambiarla. Si esa incertidumbre te está desbordando, algunas de las herramientas para cuidar tu salud mental durante los tratamientos también pueden servirte en esta espera.
• Cuando ningún embrión resulta euploide. No es solo un dato de laboratorio: muchas personas sienten que han perdido a los embriones que ya imaginaban transferir. Ese impacto puede vivirse como una pérdida; lo exploro en este artículo sobre duelo reproductivo. Si el resultado te ha impactado profundamente, puede ser útil darte un espacio para procesarlo y aclarar tus preguntas antes de tomar decisiones importantes, siempre que tu situación clínica permita ese tiempo.
• Cuando hay que decidir sobre un resultado mosaico. Tener que decidir sobre un embrión con un resultado intermedio puede generar una sensación de responsabilidad enorme. Es comprensible sentir que ninguna opción es del todo tranquila.
• Cuando un embrión euploide no implanta. Es frecuente pensar “si hasta el embrión bueno falló, el problema soy yo”. Pero un fallo de implantación con un embrión euploide no demuestra que hayas hecho algo mal, ni permite atribuir el resultado a una única causa. Euploide no es garantía de implantación.

Una prueba genética puede reducir parte de la incertidumbre cromosómica, pero no la incertidumbre de todo el proceso. Es normal no sentir la “seguridad” que quizá esperabas.

Cómo puedo acompañarte

A veces, lo más difícil no es recibir la información, sino saber qué hacer con todo lo que esa información despierta.

Puedo ayudarte a ordenar lo que estás viviendo, preparar las preguntas que quieres llevar a tu consulta, explorar qué pesa para ti al tomar una decisión y procesar un resultado que haya cambiado la forma en que imaginabas tu camino.

Preguntas frecuentes

Fuentes: ASRM/SART. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion (2024); ASRM. Clinical management of mosaic results from PGT-A of blastocysts: a committee opinion (2023); ASRM. Recurrent implantation failure: a committee opinion (2026); ASRM. Recurrent pregnancy loss: a committee opinion (2026); ACOG. Preimplantation Genetic Testing, Committee Opinion No. 799 (2020); ESHRE. Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine (2023); ESHRE. Good practice recommendations on recurrent implantation failure (2023); ESHRE. Survey results and good practice recommendations on managing chromosomal mosaicism (2022); HFEA. Pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), treatment add-ons; Munné S, et al. Fertil Steril (2019), ensayo STAR; Yan J, et al. N Engl J Med (2021).